Giải Bài 21: Di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề ra các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Sau đây, KhoaHoc tóm tắt kiến thức trọng tâm và hướng dẫn giải các câu hỏi trong bài 21.
A. Lý thuyết
I. Bệnh di truyền phân tử
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên
- Hậu quả: làm biến đổi protein do gen quy định, có thể gây rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể
- Một số bệnh: hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, pheninketo niệu, ...
II. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
- Là tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen.
- Nguyên nhân: đột biến NST
- Hậu quả: gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết
- Một số hội chứng: Đao, Tocno, ...
III. Bệnh ung thư
- Là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đột biến gen và đột biến NST) làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.
- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng có thể dẫn tới ung thư:
- Gen quy định các yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế khối u
B. BÀI TẬP VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI
Kiến thức thú vị
Câu 1: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Câu 2: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Câu 3: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Câu 4: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Xem thêm bài viết khác
- Giải bài 2 sinh 12: Phiên mã và dịch mã
- Tại sao đột biến gen được coi là nguồn phát sinh biến dị di truyền cho CLTN? Sinh học 12 trang 117
- Giải thích cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac
- Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị được nêu trong bài và cho biết đặc điểm của từng loại
- Nguồn biến dị di truyền của quần thể vật nuôi được tạo ra bằng những cách nào?
- Tại sao những cơ quan thoái hoá không còn giữ chức năng gì lại vẫn được di truyền từ đời này sang đời khác mà không bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ?
- Giải bài 27 sinh 12: Quá trình hình thành quần thể thích nghi Sinh học 12 trang 119
- Muốn nuôi được nhiều cá trong một ao và để có năng suất cao thì chúng ta cần làm như thế nào?
- Câu nào trong số các câu nêu dưới đây nói về CLTN là đúng với quan niệm của Đacuyn?
- Hãy nêu các kiểu phân bố của quần thể trong không gian, ý nghĩa sinh thái của các kiểu phân bố đó
- Giải bài 26 sinh 12: Học thuyết tiến hóa tổng hợp hiện đại
- Tại sao khi kích thước quần thể bị giảm đột ngột thì tần sổ alen lại thay đổi nhanh chóng? Sinh học 12 trang 117