1. Bệnh di truyền ở người

II. Bệnh và tật di truyền ở người

1. Bệnh di truyền ở người

Thế nào là bệnh di truyền người? Nguyên nhân và hậu quả của một số bệnh di truyền ở người.

Bài làm:

- Bệnh di truyền ở người là những rối loạn về quá trình sinh lí của cơ thể do đột biến gen và đột biến NST gây ra.

- Nguyên nhân là do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học (tác nhân đột biến)

a, Bệnh Đao

• Dạng đột biến: 3 NST số 21
• Đặc điểm bên ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn
• Đặc điểm sinh lí: si đần bẩm sinh, không có con

b, Hội chứng Towcno (XO)

• Dạng đột biến: Chỉ có 1 NST giới tính X (OX)
• Đặc điểm bên ngoài: nữ, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
• Đặc điểm sinh lí: thường mất trí nhớ, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, không có con

c, Hội chứng bạch tạng

• Dạng đột biến: đột biến gen lặn
• Bệnh bạch tạng: da và tóc màu trắng, mắt hồng
• Bệnh câm điếc bẩm sinh