Giải Bài 21: Di truyền y học
Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề ra các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Sau đây, KhoaHoc tóm tắt kiến thức trọng tâm và hướng dẫn giải các câu hỏi trong bài 21.
A. Lý thuyết
I. Bệnh di truyền phân tử
- Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
- Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên
- Hậu quả: làm biến đổi protein do gen quy định, có thể gây rối loạn các quá trình chuyển hóa trong cơ thể
- Một số bệnh: hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, pheninketo niệu, ...
II. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
- Là tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen.
- Nguyên nhân: đột biến NST
- Hậu quả: gây rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan, dị dạng bẩm sinh hoặc gây chết
- Một số hội chứng: Đao, Tocno, ...
III. Bệnh ung thư
- Là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả đột biến gen và đột biến NST) làm cho các tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.
- Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của chúng có thể dẫn tới ung thư:
- Gen quy định các yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế khối u
B. BÀI TẬP VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI
Kiến thức thú vị
Câu 1: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Câu 2: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Câu 3: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Câu 4: Trang 91 - sgk Sinh học 12
Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Xem thêm bài viết khác
- Hãy giải thích cách thức phân loại biến dị được nêu trong bài và cho biết đặc điểm của từng loại
- Hãy nêu các biện pháp sinh học để nâng cao hàm lượng đạm trong đất nhằm cải tạo đất và nâng cao năng suất cây trồng
- Giải thích chọn lọc tự nhiên giúp hình thành lên các tế bào sơ khai như thế nào
- Giải thích cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac
- Hãy tìm một số bằng chứng ở mức độ sinh học phân tử đế chứng minh mọi sinh vật trên Trái Đất đều có chung một nguồn gốc
- Giải bài 30 sinh 12: Quá trình hình thành loài (tiếp theo)
- Giải bài 27 sinh 12: Quá trình hình thành quần thể thích nghi Sinh học 12 trang 119
- Trong phép lai giữa hai cá thể có kiểu gen sau đây:
- Giải bài 44 sinh 12: Chu trình sinh địa hóa và sinh quyển
- Giải bài 33 sinh 12: Sự phát triển của sinh giới qua các đại địa chất
- Giải bài 43 sinh 12: Trao đổi vật chất trong hệ sinh thái
- Trình bày sự khác biệt giữa chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo